ഒടുവിൽ ഗവേഷകർ പൂർണ്ണമായ ഒരു മനുഷ്യ ജീനോം പൂർത്തീകരിച്ചു | human genome

 ഗവേഷകർ ഒടുവിൽ ഒരു സമ്പൂർണ്ണ മനുഷ്യ ജനിതക നിർദ്ദേശ പുസ്തകം പൂർണ്ണമായി മനസ്സിലാക്കി. മനുഷ്യ ജീനോമിന്റെ പൂർത്തീകരണം മുമ്പ് രണ്ട് തവണ പ്രഖ്യാപിച്ചിരുന്നു, എന്നാൽ അവ യഥാർത്ഥത്തിൽ അപൂർണ്ണമായ ഡ്രാഫ്റ്റുകളായിരുന്നു. “ഞങ്ങൾ ഇത്തവണ അത് ശരിക്കും മനസിലാക്കുന്നു,” സിയാറ്റിലിലെ വാഷിംഗ്ടൺ സർവകലാശാലയിലെ ഹ്യൂമൻ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനും ഹോവാർഡ് ഹ്യൂസ് മെഡിക്കൽ ഇൻസ്റ്റിറ്റ്യൂട്ട് അന്വേഷകനുമായ ഇവാൻ ഐക്‌ലർ പറയുന്നു. Science and Nature Methods-ൽ മാർച്ച് 31 ന് ഓൺലൈനിൽ പ്രസിദ്ധീകരിച്ച പേപ്പറുകളുടെ ഒരു പരമ്പരയിൽ പൂർത്തിയാക്കിയ ജീനോം അവതരിപ്പിച്ചിരിക്കുകയാണ് ഗവേഷകർ.


ബയോമെഡിക്കൽ ഗവേഷണത്തെ നയിക്കുന്നതിനുള്ള ഒരു റഫറൻസായി വ്യാപകമായി ഉപയോഗിക്കപ്പെടുന്ന ജീനോമിന്റെ മുൻ പതിപ്പിൽ നിന്ന് തിരുത്തിയെഴുതിയ ഡിഎൻഎയുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള സ്‌ട്രെച്ചുകൾ ഒഴിവാക്കാൻ ഐക്ലർ ഉൾപ്പെടെയുള്ള ഒരു അന്താരാഷ്ട്ര ഗവേഷക സംഘം പുതിയ ഡിഎൻഎ സീക്വൻസിങ് സാങ്കേതികവിദ്യ ഉപയോഗിച്ചു. ആ തന്ത്രപ്രധാനമായ സ്‌ട്രെച്ചുകൾ മനസ്സിലാക്കുന്നത് ഏകദേശം 200 ദശലക്ഷം ഡിഎൻഎ ബേസുകൾ, ജീനോമിന്റെ ഏകദേശം 8 ശതമാനം, ഇൻസ്ട്രക്ഷൻ ബുക്കിലേക്ക് ചേർക്കുന്നു, ഗവേഷകർ Science-ൽ റിപ്പോർട്ട് ചെയ്യുന്നു. അത് പ്രധാനമായും ഒരു മുഴുവൻ അധ്യായമാണ്.


"നഷ്‌ടമായ ചില ഭാഗങ്ങൾ യഥാർത്ഥത്തിൽ ഏറ്റവും രസകരമായി മാറുന്നു," ജോൺസ് ഹോപ്കിൻസ് യൂണിവേഴ്‌സിറ്റിയിലെ മനുഷ്യ ജനിതകശാസ്ത്രജ്ഞനായ രാജീവ് മക്കോയ് പറയുന്നു, ടെലോമിയർ-ടു-ടെലോമിയർ (T2T) കൺസോർഷ്യം എന്നറിയപ്പെടുന്ന ടീമിന്റെ ഭാഗമായിരുന്നു അദ്ദേഹം. "ഇത് ആവേശകരമാണ്, കാരണം ഈ ഭാങ്ങൾക്കുള്ളിൽ ഞങ്ങൾ ആദ്യം നോക്കുകയും നമുക്ക് കണ്ടെത്താനാകുന്നവ കാണുകയും ചെയ്യുന്ന," മക്കോയ് പറഞ്ഞു. ക്രോമസോമുകളുടെ അറ്റത്ത് കാണപ്പെടുന്ന ഡിഎൻഎയുടെ ആവർത്തിച്ചുള്ള സ്‌ട്രെച്ചുകളാണ് ടെലോമറുകൾ. ഷൂലേസുകളിലെ അഗ്‌ലെറ്റുകൾ പോലെ, അവ ക്രോമസോമുകൾ അഴിഞ്ഞുവീഴാതിരിക്കാൻ സഹായിച്ചേക്കാം.


മറ്റ് ഗവേഷകർക്ക് പര്യവേക്ഷണം ചെയ്യാനുള്ള ഡാറ്റ ഇതിനകം ലഭ്യമാണ്. സെന്റ് ലൂയിസിലെ വാഷിംഗ്‌ടൺ യൂണിവേഴ്‌സിറ്റി സ്‌കൂൾ ഓഫ് മെഡിസിനിലെ ജനിതക ശാസ്ത്രജ്ഞനായ ടിംഗ് വാങിനെ പോലെയുള്ള ചിലർ ഇതിനകം അത് പരിശോധിച്ചു കഴിഞ്ഞു. "പൂർണ്ണമായ ഒരു ജീനോം റഫറൻസ് ഉണ്ടായിരിക്കുന്നത് തീർച്ചയായും ബയോമെഡിക്കൽ പഠനങ്ങളെ മെച്ചപ്പെടുത്തുന്നു. ഇത് വളരെ ഉപയോഗപ്രദമായ ഒരു വിഭവമാണ്. ഇതൊരു സുപ്രധാന നേട്ടമാണെന്നതിൽ തർക്കമില്ല," ടിംഗ് വാങ്‌ പറയുന്നു. എന്നിരുന്നാലും, "മനുഷ്യ ജീനോം ഇതുവരെ പൂർണമായിട്ടില്ല," എന്ന് വാങ്‌ അഭിപ്രായപ്പെടുന്നു. 


Post a Comment

0 Comments